唯實耳聾基因突變檢測、基因檢測產品說明:

適用范圍：

新生兒篩查，產前篩查女性，婚孕夫婦

樣本要求

樣本類型: EDTA或枸緣酸鈉抗凝（避免用肝素抗凝）外周血1ml，或3塊直徑>8mm的血卡

保存及運輸：2-8℃可存放1周，更長時間采用-20℃保存，外周血運輸時需用泡沫箱加冰袋密封，運輸途中避免暴曬時限不超過72小時。血卡運輸時可在常溫條件下，時限不超過72小時

檢測優勢

高覆蓋率：檢測遺傳性耳聾4個基因90個位點,非綜合性耳聾檢出率>92%；

高分辨率：可檢測出雜合、綜合、復合雜合突變位點；

樣本量需求低：只需20ng基因組DNA即可完成90個突變位點的檢測。

聽力障礙是我國第二大出生缺陷

我國每年新增的聽力障礙兒童達6萬人

超90%的聾兒出生于聽力正常、沒有耳聾家族史的家庭

常規的聽力無法檢出遲發性耳聾和藥物性耳聾，無法實現早診斷、早預防、早干預

耳聾一般是指不能聽到正常音頻范圍內正常人應該聽到的相應強度的聲音。它是一種嚴重影響交流和生活質量的聽覺障礙性疾病，已經成為發達國家新生兒缺陷的最主要原因。雙向中度以上的感音性耳聾（≥40dB）在新生兒中發病率為2/1000，4歲時達2.7/1000，到青春期累積發病率達3.5/1000。其中50%以上屬于遺傳性耳聾，而70%的遺傳性耳聾表現為非綜合癥耳聾（Monsyndromic Hearing Loss,NSHL）。此類病例又可分為常染色體顯性、常染色體隱性、性連鎖和線粒體遺傳性耳聾四類。

參考文獻：

Park HJ，Shaukat S, et al.,J Med Genet.2003;40:242-8.

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新生兒中基因突變攜帶率

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